L’Emiplegia Alternante è una malattia caratterizzata da sintomi neurologici parossistici (attacchi emiplegici) e da sintomi neurologici stabili (es. distonia, coreoatetosi, nel 40% dei casi crisi epilettiche).
E’ una malattia “rarissima” con una prevalenza di circa 1/1.000.000, ben al di sotto della prevalenza che definisce la soglia delle malattie rare che è di 5/10.000.
La sua eziopatogenesi è sconosciuta. La rarità della malattia incide sulla possibilità di effettuare una diagnosi appropriata e tempestiva su base clinica. Inoltre, attualmente non sono stati individuati esami strumentali o di laboratorio (biochimici o genetici) in grado di evidenziare un quadro patognomonico ed esclusivo.
Ad oggi, sono stati provati numerosi farmaci per la profilassi e la terapia della sintomatologia parossistica e dei sintomi neurologici stabili, in genere senza il sostegno di evidenze scientifiche di efficacia.

L’Emiplegia Alternante presenta quindi a pieno tutte le caratteristiche della malattia rara, oltre alla bassa prevalenza: patogenesi non definita e quindi generale carenza di terapie causali, diagnosi difficile, andamento cronico ed esiti invalidanti.

Le Linee Guida permettono il trasferimento delle conoscenze, elaborate dalla ricerca bio-medica e socio- sanitaria, alle pratiche assistenziale.
In generale nelle malattie rare ed in particolare nell’emiplegia alternante è importante che le scarse conoscenze disponibili vengano sistematizzate e diffuse attraverso linee guida.
Inoltre, l’incertezza degli atti clinici e socio-sanitari, che deriva da bassi livelli di evidenza, ha la necessità di essere governata dalla raccolta non solo della letteratura disponibile, ma anche da un razionale, esplicitato e supportato consenso di esperti.

Le Linee Guida per l’Assistenza alle Persone con Emiplegia Alternante e ai loro Familiari sono state realizzate sulla spinta dell’Associazione A.I.S.EA Onlus - Associazione Italiana per la Sindrome di Emiplegia Alternante, che ne ha coordinato la realizzazione in collaborazione con il Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità.
Rappresentano il risultato del lavoro di un panel di esperti sia per la funzione svolta all’interno del Sistema Sanitario Nazionale sia per il curriculum e le specifiche competenze acquisite.

Le presenti Linea Guida, che includono raccomandazioni che riguardano sia l’ambito sanitario (es. diagnosi, trattamento, riabilitazione) che sociale (es. scuola, lavoro, attività sportiva), rappresentano uno strumento che, oltre a trasferire le conoscenze nell’assistenza alle persone con Emiplegia Alternante e ai loro familiari, è in grado di migliorare l’integrazione socio-sanitaria.
Inoltre, l’utilità di queste Linee Guida non solo presso Presidi Sanitari ma anche nella scuola, nei luoghi di lavoro ed in generale in ambito comunitario, costituisce un plus valore che non è limitato alla specifica patologia ma coinvolge il rapporto tra disabilità e tutte le realtà sociali.

E’ stata infine considerata la dimensione organizzativa (strategie di sanità pubblica) dalla cui analisi scaturisce il razionale della realizzazione del gruppo “malattie rare” e dello sviluppo di reti per l’assistenza e la ricerca finalizzate a contrastare queste patologie.

Le  Linee Guida per l'Emiplegia Alternante si possono scaricare (in formato pdf)
dal sito del Sistema Nazionale Linee Guida - ISS link